ИСПИТНА ПИТАЊА ИЗ КЛИНИЧКЕ ГЕНЕТИКЕ


1.    Структура генома човека
2.    ДНК анализа - основне технике (ПЦР, Реал-тиме, секвенцирање)
3.    Кариотип човека, технике за добијање хромозома, технике трака и ФИСХ метода
4.    Нумеричке аберације (узроци и начин настанка, подела)
5.    Тризомија 21 (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
6.    Тризомија 13 (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
7.    Тризомија 18 (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
8.    Турнер-ов синдром (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
9.    Клинефелтер-ов синдром (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
10.    Синдроми: 47, XXX и 47, XXY (учесталост, клиничка слика, кариотип, генетички савет)
11.    Структурне аберације (узроци и начин настанка, подела)
12.    Реципрочне транслокације и Робертсонове транслокације
13.    Делециони синдроми и микроделециони синдроми
14.    Прадер Wилли и Ангелман-ов синдром
15.    Болести хромозомске нестабилности
16.    Лyон хипотеза - механизми инакивације X хромозома, детекција инактивног X хромозома
17.    Процес детерминације и диференцијације пола и поремедаји диференцијације пола
18.    Типови наслеђивања: Аутозомно - доминантно наслеђивање и најучесталије болести које се тако наслеђују
19.    Типови наслеђивања: Аутозомно - рецесивно наслеђивање и најучесталије болести које се тако наслеђују
20.    Типови наслеђивања: X-везано и Y-везано наслеђивање и најучесталије болести које се тако наслеђују
21.    Посебни механизми наслеђивања, митохондријално наслеђивање и митохондријалне болести и болести тринуклеотидне експанзије
22.    Малигна трансформација и гени укључени у процес малигне трансформације
23.    Хромозомске аберације у малигним болестима
24.    Пренатална дијагностика: методе и индикације
25.    Конгениталне малформације
26.    Генетичко саветовалиште, генетско тестирање и етика генетског тестирања
27.    Полигенски детерминисане болести
28.    Хунтингтон-ова болест
29.    Дуцхенне/Бецкер мишидна дистрофија - ДМД/БМД
30.    Цистична фиброза
31.    Породична хиперхолестеролемија
32.    Фенилкетонурија
33.    Фармакогеномика и фармакогенетика
34.    Генска терапија
35.    Геномска организација антитела, антигенског рецептора Т лимфоцита и главног комплекса ткивне подударности
36.    Наследне имунодефицијенције